Intern
    Hypophosphatasie

    Würzburger Forscherteam beschreibt einen besonderen klinischen Fall von HPP

    Würzburger Forscherteam beschreibt einen besonderen klinischen Fall von HPP mit schwerwiegendem Verlauf aufgrund zentralnervöser Probleme. Die schweren Formen der Hypophosphatasie sind perinatal unverändert schwierig zu behandeln. Insbesondere die Auswirkungen der ausgeprägten HPP auf das ZNS sind Gegenstand der Forschung. Anlässlich des leider schwerwiegenden Verlaufs der Erkrankung bei einem Kind mit compound heterozygoter Form der HPP hat das Würzburger Forscherteam die beiden in diesem Fall vorliegenden Mutationen des ALPL Gens funktionell untersucht und festgestellt, dass die Kombination dieser beiden Mutationen zu einem vollständigen Verlust der ALP Aktivität führt. Im Falle dieses Kindes waren für den schwerwiegenden Verlauf vor allem die zentralnervösen Probleme maßgebend. Die Darstellung des ZNS mittels Kernspintomographie erbrachte ungewöhnliche Bilder, die in der Publikation diskutiert werden. Die Autoren fragen sich insbesondere, inwiefern die zentralnervösen Probleme mit dem fast vollständigen Verlust der ALP Aktivität etwas zu tun haben und inwiefern tatsächlich für eine gesunde Entwicklung des ZNS zumindest eine Restaktivität des Proteins benötigt wird. Man kann hieraus schließen, dass es dringend erforderlich ist, die Bedeutung der ALPL in extraskelettalen Geweben zu untersuchen, um die organbezogenen Probleme dieser Systemerkrankung besser zu verstehen und einer Behandlung zuzuführen. Die Publikation wurde von dem im Feld der Knochenforschung angesehenen Journal "Bone" angenommen und ist über www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23454488 zugänglich.

     

    Abb.: Immuncytochemische Darstellung der Expression von Alkalischer Phosphatase. Bei Verwendung der normalen Basenabfolge für die Übersetzung des Proteins in Gast-Zellen kommt es zur charakteristischen roten Färbung im Bereich der Zellmembran. Verwendet man die mutierte Basenabfolge, unterbleibt die Übersetzung in Protein, man sieht nur noch die blau gefärbten Zellkerne

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