Intern
    Hypophosphatasie

    Leitlinienprozess für Diagnostik und Therapie der Hypophosphatasie gestartet

    Am Freitag den 27. September 2013 traf sich das Experten-Netzwerk Hypophosphatasie in Würzburg, um gemeinsam Fortschritte in der Forschung zu diskutieren und über die Notwendigkeit der Verfassung von Leitlinien zur Diagnostik und Therapie zu sprechen. Das Treffen wurde von der Firma Alexion unterstützt, die über den Stand ihres Vorhabens der Erstellung eines Registers berichtete.

    Die Wissenschaftlerinnen Dr. Birgit Mentrup und Dr. Christine Hofmann berichteten über einen neuen interessanten Fall mit einer ungewöhnlichen Mutation außerhalb der kodierenden Sequenz des ALPL-Gens. Die Diskussion der Daten wurde verbunden mit dem Einstieg in die Erörterung der genetischen Diagnostik im Sinne der Konsensfindung für die Leitliniendiskussion. Frau Dr. Erdmute Kunstmann aus Würzburg kommentierte den Fall aus der Sicht der Genetik.

    Im weiteren Verlauf berichtete Herr Dr. Lothar Seefried aus Würzburg über eine Phase II Studie mit Anti-Sklerostin bei HPP Patienten. Die Studie wird auf der ASBMR im Oktober erstmals präsentiert werden. Die Ergebnisse zeigen, dass man mit diesem Prinzip die Knochenformation bei HPP stimulieren kann und dass somit dieses anabole Behandlungsprinzip für die Zukunft viel versprechend erscheint. Größere Studien über einen längeren Zeitraum sind nun notwendig, um das Potential dieser Behandlung abschätzen zu können.

    In einem eigenen Abschnitt wurde über die Notwendigkeit diskutiert, Leitlinien für die Diagnostik und Therapie zu erstellen. Es besteht derzeit eine Literaturbasis von mehr als 800 Literaturstellen in PubMed. Man kam zu dem Schluss, dass aufgrund der niedrigen Prävalenz der Erkrankung vermutlich nur eine S1-Leitlinie auf der Basis der verfügbaren Literatur und auf der Basis des Konsensus der beteiligten Experten möglich ist. Ohne bereits in die Detaildiskussion einzusteigen beschlossen die WissenschaftlerInnen einen strukturierten Prozess in die Wege zu leiten, der zunächst einmal auf dem Wege der e-mail Kommunikation zwischen den beteiligten Fachgruppen abgestimmt werden soll. Fachlich beteiligt sind in erster Linie Pädiater, Orthopäden, Internisten und chirurgische Disziplinen wie Neurochirugie, Unfallchirurgie und Orthopädie. An vielen Stellen erfordert die Charakteristik der Erkrankung eine Unterscheidung zwischen pädiatrischen und Erwachsenen-Aspekten. Der eigentliche Prozess der Leitlinien-Erstellung soll Industrie-unabhängig abgewickelt werden, um die Wertigkeit der Aussagen nicht unnötig in Frage zu stellen. Die jeweiligen wissenschafltichen Gesellschaften der beteiligten Fachdisziplinen sollen um Unterstützung angefragt werden.

    Viele der beteiligten WissenschaftlerInnen standen im Anschluss an die Tagung am Samstag und Sonntag den Betroffenen und ihren Familien beim Treffen der Selbsthilfeorganisation zu Gesprächen zur Verfügung. Des weiteren informierten die WissenschaftlerInnen und ÄrztInnen auch in Vorträgen über neue Entwicklungen und Studien (s.auch HPP Deutschland).

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    Lehrstuhl für Orthopädie
    Brettreichstraße 11
    97074 Würzburg

    Tel.: +49 931 803-0
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